INTERVENÇÕES CIRÚRGICAS NA SÍNDROME MICRODELEÇÃO 22Q11.2

INTRODUÇÃO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada uma doença genética rara, com prevalência de 1:4000. Seu padrão de herança é autossômico dominante, ainda que a maioria dos casos seja de novo. A expectativa de vida dos pacientes acometidos com essa síndrome depende do quão grave é a manifestação da doença cardíaca. O tratamento deve ser individualizado e multidisciplinar. Intervenções cirúrgicas são frequentemente recomendadas. OBJETIVO: Através de uma revisão de literatura, identificar quais são as principais manifestações clínicas que a síndrome de DiGeorge(deleção 22q11) apresenta e quais são necessárias serem corrigidas cirurgicamente. METODOLOGIA: Foi realizado uma revisão de literatura na base de dados PubMed nos últimos 10 anos. Os descritores utilizados foram (DiGeorge Syndrome) AND (22 deletion syndrome) AND (surgery management), sendo incluídos apenas ensaios clínicos, meta-análises, relato de caso, na língua inglesa, disponíveis na íntegra e que abordassem as diferentes intervenções cirúrgicas realizadas para a correção dos sintomas da síndrome. Excluídos estudos de revisão bibliográficas, não disponíveis na íntegra, em outros idiomas sem ser o inglês. RESULTADOS: Os principais achados com intervenção cirúrgica foram anormalidades cardíacas, fenda palatina, problemas na deglutição e na fala. As cardiopatias congênitas incluem, em sua maioria, malformações conotruncal, acometendo até 50% dos recém-nascidos, como defeito do septo ventricular, tetralogia de Fallot, arco aórtico interrompido e tronco arterioso. As anormalidades no palato incluem incompetência velofaríngea, úvula bífida e fenda palatina. Foi evidenciado através da literatura que quando a equipe de fissura labiopalatina decide que deve ser realizada uma faringoplastia direta em vez de apenas uma palatoplastia, a morbidade de novas cirurgias pode ser minimizada. CONCLUSÃO: Ainda que a sobrevida tenha melhorado ao longo dos anos, ainda não há consenso sobre quais técnicas sejam as mais eficazes, evidencia-se a importância de avaliar caso a caso e se guiar por imagens.