NEFRONOFTISE JUVENIL FAMILIAR: RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO: Nefronoftise é uma doença cística renal, rara e hereditária, de transmissão autossômica recessiva, cuja lesão básica é uma progressiva atrofia tubular renal com esclerose glomerular e formação cística medular, que normalmente progride para doenc807,a renal terminal. Apresenta três formas clínicas, de acordo com a faixa etária acometida: infantil, em média um ano de idade, juvenil, em média 13 anos, e adolescentes, média de 19 anos. A forma juvenil é a mais comum, com idade de apresentação antes dos 6 anos e evolução para doença renal terminal em média com 13 anos. RELATO DE CASO: Sexo masculino, 11 anos, com história de palidez crônica progressiva, astenia, hiporexia, poliúria e polidpsia. A antropometria apresentava baixa estatura para idade. Durante a investigação clínica, exames laboratoriais evidenciaram hemograma com anemia importante (hemoglobina de 6,6). Realizou ultrassonografia de abdome com presença de pequenos cistos em pirâmides medulares, sugerindo o diagnóstico de Nefronoftise medular. DISCUSSÃO: Essa doença manifesta-se através de hipostenúria (poliúria, polidipsia e enurese), anemia, retardo do crescimento e insuficiência renal. O diagnóstico é amparado pelos estudos de imagem evidenciando cistos individualizados na medula renal e junção córtico-medular e tamanho renal normal ou reduzido, como evidenciado no paciente. CONCLUSÃO: O caso demonstra a importância do diagnóstico precoce e da investigação rigorosa nos casos de anemia em crianças, tendo em vista ser uma patologia bastante prevalente e possuir uma ampla gama de diagnósticos diferenciais. A nefronoftise juvenil familiar é uma doença cística renal rara (1:50 mil habitantes) e o diagnóstico da doença cística medular do caso se deu em um contexto clínico compatível, associado aos achados de imagem na ultrassonografia. Desse modo, observa-se a importância de difundir para comunidade médica e acadêmica acerca dessa patologia pouco descrita na literatura, tendo em vista o início dela ser percebido principalmente por palidez cutâneo-mucosa decorrente da anemia severa.