RELATO DE CASO: SÍNDROME DE MCCUNE-ALBRIGHT EM PACIENTE FEMININA DE TRÊS ANOS

Introdução:
A Síndrome de McCune-Albright (SMCA) é definida pela tríade de displasia fibrosa poliostótica, manchas cutâneas café-com-leite e endocrinopatias hiperfuncionantes, incluindo puberdade precoce e hipertireoidismo. Resulta de uma mutação somática em estágio embrionário que ativa o gene da subunidade alfa da proteína Gs, estimulando a produção intracelular de AMPc e secreção autônoma de tecidos endócrinos, gônadas, tireoide e adrenal. É também responsável pelas lesões cutâneas e ósseas da displasia fibrosa.
Descrição do caso:
Paciente feminino, 3 anos, apresentou fratura proximal de fêmur após queda, sem trauma local. Durante internação para tratamento, foram vistos sinais de puberdade precoce (TANNER M2P2) e rarefação óssea. Seguiu-se a realização de exames para elucidação do caso, constatando-se hipertireoidismo, presença de cistos ovarianos e manchas café com leite no tronco e MMII. No histórico, nascida a termo, sem intercorrências gestacionais, apresentava DNPM adequado. Aos 2 anos, a mãe notou pilificação, iniciando investigação com posterior diagnóstico de puberdade precoce, sem tratamento até internação.
Discussão:
A SMCA é uma patologia genética rara, causada por mutação em mosaico no gene GNAS, ocorrida em estágio embrionário. Esta alteração ativa a produção intracelular de AMPc, resultando em secreções autônomas em tecidos endócrinos, manifestações cutâneas e ósseas. O diagnóstico requer avaliação clínica detalhada e análises laboratoriais específicas, verificação de níveis hormonais e exames de imagem, como ultrassonografia e tomografia abdominal, para confirmar alterações associadas. No caso apresentado, há sinais sugestivos da tríade clássica de displasia fibrosa poliostótica, manchas cutâneas café-com-leite, hipertireoidismo, puberdade precoce e cistos ovarianos. O tratamento é individualizado para cada manifestação clínica da tríade.
Conclusão:
Trata-se de uma patologia genética rara, que demanda detecção e tratamento precoces. A variabilidade da síndrome, contrastando com o desenvolvimento neuromotor normal, reforça sua complexidade e requer acompanhamento multidisciplinar devido às suas manifestações ósseas, endócrinas e cutâneas.