Introdução
A Síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma doença genética rara, caracterizada pela presença da tríade: manchas vinho do porto, malformações venosas ou veias varicosas e hipertrofia óssea e/ou tecidual, manifestando-se com assimetria facial e corporal.
Descrição do caso
KVQN, 6 anos, faz acompanhamento em Unidade Básica de Saúde de Ribeirão Preto. Nasceu a termo, com 2.600g e 47 cm. Notado ao nascimento aumento do hemisfério esquerdo do corpo e da face, incluindo grandes lábios e presença de mancha vinho do porto abrangendo toda a extensão frontal e maxilar direita. Foi levantada a hipótese de síndrome genética, e iniciada investigação em serviço especializado. Apresentou crises convulsivas até os 2 anos e 6 meses, controladas com anticonvulsivante. Realizada investigação que não evidenciou malformação arteriovenosa e auxiliou no diagnóstico de Síndrome de Klippel-Trenaunay.
Atualmente, houve redução da intensidade das manchas vinho do porto comparadas ao nascimento, sendo mais visíveis ao esforço. Mantém assimetria facial e aumento do hemisfério esquerdo do corpo importantes, com ausência de limitação de movimento. Encontrada baixa acuidade auditiva bilateralmente, sem atraso do desenvolvimento até o momento. Faz acompanhamento multidisciplinar em hospital terciário.
Discussão
Acredita-se que a SKT seja resultante de uma desordem do desenvolvimento embrionário que afetam diferentes fases da angiogênese. Outra teoria defende que a atresia venosa profunda cause hipertensão venosa crônica, resultando na tríade clássica. A SKT foi o principal diagnóstico pensado frente ao exame físico da criança relatada, sendo compatível com a literatura desde o nascimento e encaminhada para investigação.
Conclusão
Frente a uma criança com malformações ao nascimento, é fundamental a investigação genética para definir o diagnóstico e o melhor tratamento, que deve ser realizado por equipe especializada, evitando possíveis complicações. O seguimento é realizado a longo prazo, e uma abordagem multidisciplinar apropriada é exigida, uma vez que a doença pode afetar múltiplos órgãos.
