No mundo, milhões de pessoas vivem com doenças raras, condições que, por definição, afetam menos de 1 a cada 2.000 indivíduos ou, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Mas, quando olhamos para o todo, essas doenças não são tão raras assim: estima-se que existam mais de 7.000 delas, impactando cerca de 300 milhões de pessoas no planeta, ou seja, 5% da população mundial.
Do ponto de vista genético, cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, sendo causadas por mutações em um ou mais genes. Muitas dessas condições são hereditárias, transmitidas ao longo das gerações, enquanto outras surgem de mutações espontâneas. Tecnologias como o sequenciamento genômico avançado têm sido essenciais para o diagnóstico precoce, especialmente na pediatria.
Na infância, as doenças raras têm um impacto significativo: mais de 70% delas começam a se manifestar antes dos cinco anos de idade, e muitas afetam o desenvolvimento neurológico, motor e metabólico. Devemos ressaltar que as doenças raras têm uma gama altamente variada de sinais e sintomas e comumente são confundidas com as doenças mais prevalentes na pediatria, o que faz com que o diagnóstico seja, muitas vezes, um desafio para o pediatra. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar tratamentos e terapias que possam melhorar a qualidade de vida e, em alguns casos, até salvar vidas. Programas de triagem neonatal, como o teste do pezinho ampliado, são ferramentas essenciais na detecção precoce de algumas dessas condições.
A ciência avança, e a estatística nos lembra que cada número representa uma vida, uma história, um desafio e, acima de tudo, uma esperança. A inclusão dessas vozes na sociedade, na pesquisa e no acesso a tratamentos é fundamental. Não basta apenas reconhecer a existência dessas doenças; é preciso garantir que todas as pessoas afetadas tenham o suporte e as oportunidades que merecem.
O Dia das Doenças Raras é comemorado no último dia de fevereiro de cada ano. Isso significa que, em anos bissextos, a data cai no dia 29 de fevereiro, e nos anos não bissextos, no dia 28 de fevereiro. Essa data foi escolhida justamente por ser “rara”.
Atualmente existem 62 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) elaborados pelo Ministério da Saúde para o SUS, tendo como uma de suas finalidades garantir o acesso equitativo a tratamento para essa população.
Assim, no Dia Mundial das Doenças Raras, celebramos a resiliência e a luta de quem enfrenta essas condições diariamente. Mais do que números, são histórias que precisam ser ouvidas, compreendidas e apoiadas. Porque, no final, raro não significa invisível.
Relatora:
Patrícia Salmona
Secretária do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo
