A anemia falciforme é doença autossômica recessiva, onde ocorre síntese da hemoglobina anômala HbS. A forma heterozigota é chamada traço falciforme (HbAS) e a homozigota anemia falciforme (HbSS). O termo doença falciforme inclui, além da HbSS, a associação da HbS com outras Hb anômalas (S-Beta talassemia, HbSC, HbSD).
As manifestações clínicas na HbSS são mais graves, porém o acompanhamento e terapêutica seguem a mesma rotina dos pacientes com doença falciforme. Traço falciforme não é doença!
O diagnóstico é feito pela eletroforese de Hb, onde pacientes com HbS ≥50% são doentes falciforme e aqueles com HbS <50% são traço falciforme.
O screening neonatal para hemoglobinopatias, feito ainda na maternidade, permite o diagnóstico mais precoce e seus resultados são: FA = normal; FAS = traço falciforme; FS = anemia falciforme, FSA = S-beta-talassemia; FSC = HbSC. As provas de falcização e solubilidade têm função de triagem, porém não quantificam a HbS.
As manifestações clínicas iniciam-se geralmente após o 6º mês de vida, quando começam a diminuir os níveis de Hb Fetal (HbF). As crises encontradas são vasoclusiva, seqüestro, hemolítica e aplástica. A crise vasoclusiva (álgica) manifesta-se através de dores articulares e em membros, síndrome torácica aguda, priapismo e acidentes vasculares cerebrais. Na crise de seqüestro esplênico ocorre esplenomegalia súbita e diminuição da Hb, podendo chegar a cor anêmico. Os cuidadores devem estar treinados para palpação do baço, identificando seu aumento. A crise hemolítica apresenta-se com anemia e icterícia acentuadas, geralmente associada à infecção, com diminuição de Hb, reticulocitose e aumento de bilirrubina indireta. A crise aplástica manifesta-se com anemia grave, sem icterícia, freqüentemente atribuída à infecção pelo Parvovírus B19, duram 10-14 dias, com diminuição da Hb, reticulocitopenia e hipoplasia eritróide medular.
Não podemos esquecer que pacientes com doença falciforme apresentam asplenia funcional, com altíssimo risco de desenvolver infecções graves por germes capsulados (pneumococo, meningococo, hemófilus) e sepse. Portanto, em episódios de febre ou sinais de toxemia, devem ser tratados com ceftriaxona ou penicilina cristalina, respeitando-se a presença de focos específicos e flora/resistência bacteriana local.
O acompanhamento ambulatorial deve ser feito por especialista, mas é importante ressaltar que o conhecimento da doença falciforme pelo pediatra é fundamental, uma vez que a doença é um problema de saúde pública no Brasil, onde o pediatra tem importante papel no diagnóstico ao interpretar corretamente o resultado do exame de triagem neonatal, permitindo a orientação inicial do paciente, além de atuar nas emergências (crises).
Relatora: Dra. Sandra Regina Loggetto
Presidente do Departamento Científico de Oncologia e Hematologia da SPSP – gestão 2007-2009; Professora Assistente da Faculdade de Medicina de Jundiaí e Médica Hematologista Pediátrica do Centro de Hematologia de São Paulo, SP.
Matéria publicada em Pediatra Informe-se – Boletim da SPSP Ano XXIV – No 138– março/abril 2008.
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