CARDIOPATIA E BAIXA ESTATURA – JUNTAS PODEM SER A SÍNDROME DE NOONAN

Introdução: A Síndrome de Noonan é uma síndrome genética de origem mendeliana, autossômica dominante, capaz de atingir muitos genes como PTPN11. Foi descrita inicialmente em 1963 por Jacqueline Noonan, cardiologista pediátrica, que observou pacientes que apresentavam estenose valvar pulmonar associada à baixa estatura, dismorfismo craniofacial e retardo mental moderado.
Descrição do caso: Paciente L.G.C.C., masculino, 6 anos, pré-natal sem intercorrências, nascido a termo, recebeu alta da maternidade sem necessidade de cuidados intensivos.
Acompanhado neste serviço desde 2019, foi encaminhado para avaliação genética por apresentar no exame físico dismorfismos craniofaciais (retrognatismo, hipertelorismo ocular, epicanto, implantação baixa e rotação incompleta do pavilhão auricular, pescoço alado e nariz em pera), alterações cardíacas (estenose pulmonar discreta, CIA). A audiometria é alterada, mostrando perda auditiva bilateral e não apresentou déficit cognitivo na avaliação neuropsicológica. A baixa estatura foi comprovada mediante evolução clínica e exames complementares, sendo indicado tratamento com somatropina.
Discussão: A SN é diagnosticada clinicamente pelo exame físico, feito com base nos critérios propostos por Van Der Burgt, e confirmada pelo exame genético. No entanto, muitas vezes é erroneamente diagnosticada como síndrome de Turner masculina.
Nosso paciente apresenta características comuns relatadas na literatura médica, como a baixa estatura, a estenose pulmonar e o hipertelorismo, percebidas em aproximadamente 77%, 54% e 95%, respectivamente. Contudo, não apresenta atraso no desenvolvimento cognitivo notado em 55% dos portadores nem miopia, que se manifestou em 54% dos avaliados.
Conclusão: Diante de uma síndrome com tantos fenótipos, devemos, como pediatras, estar atentos à possibilidade de características típicas dessa síndrome, já ao nascimento e na primeira infância. Visto que o atendimento precoce e multidisciplinar dará a possibilidade de uma qualidade de vida melhor.
A síndrome de Noonan é sub diagnosticada pela maioria dos médicos, sendo necessária maior atenção nas alterações fenotípicas, cardiopatias, oftalmopatias e alterações auditivas.