RELATO DE CASO: ACONDROPLASIA

Introdução: A acondroplasia é uma condição genética rara, autossômica dominante, decorre de mutações genéticas do receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3), caracterizando-se por gerar uma baixa estatura. Diante a relevância do tema, objetivamos elucidar a evolução e decorrer do caso, relatando quadro de um paciente pediátrico. Descrição do caso: Paciente J.M, sexo feminino, 09 meses de idade atendida em 16/08/2023 para acompanhamento ao pediatra, queixando de “membros pequenos para a idade”. Anamnese: a acompanhante (irmã) referiu que a criança usava roupas de 3 a 6 meses e sapatos de número 15. Diante do DNPM, lactente não imitava gestos, mas fazia pinça, andava com apoio. Ao exame físico, a paciente possuía estatura de 60 cm, perímetro cefálico de 47 cm e peso de 6.050kg. Na avaliação de membros superiores e inferiores observou-se que membros pequenos quando comparados proporcionalmente ao tórax. Na suspeita de acondroplasia, foram solicitados radiografia de coluna vertebral e ressonância de crânio. Na segunda consulta (21/09/2023), ao exame físico, encontrou-se comprimento de 59 cm, perímetro cefálico de 47 cm e peso de 6.170 gramas. Na terceira consulta (28/11/2023), com 1 ano e 1 mês, apresentou exame de sequência do gene FGFR3 com diagnóstico de acondroplasia. Ao exame físico: comprimento de 64,5 cm, perímetro cefálico de 49 cm e peso de 6.362 kg. Além disso, observou-se também braquidactilia em MMII e MMSS. Discussão: Nesse relato de caso se observou alterações clínicas características da acondroplasia, como baixa estatura, membros superiores e inferiores menor que a proporção do tórax, braquidactilia, retardo no DNPM além da confirmação do gene FGFR3. As alterações observadas na paciente, correspondem às que já são conhecidas na literatura. Conclusão: Destarte, reconhecer, diagnosticar e tratar precocemente pacientes com acondroplasia irá favorecer uma qualidade vida melhor.