COMPLICAÇÕES VENTILATÓRIAS EM CRIANÇA COM MIOPATIA ASSOCIADA AO GENE SELENON: RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO: O gene SELENON (OMIM 606210) codifica a selenoproteína N, uma proteína transmembrana do retículo endoplasmático que responde à redução dos níveis de cálcio luminal e desempenha um papel crucial na homeostase redox e na proteção celular contra estresse oxidativo. Variantes patogênicas bialélicas no gene SELENON estão associadas à miopatia congênita 3 com espinha rígida, que cursa com hipotonia, fraqueza muscular proximal, limitação na flexão da coluna (“espinha rígida”) e comprometimento diafragmático, sendo comum a progressão para insuficiência respiratória.
DESCRIÇÃO DO CASO: Menina, 13 anos, iniciou investigação aos quatro anos por baixa estatura e baixo ganho ponderal. Histórico de atraso de desenvolvimento motor, quedas frequentes, dificuldade para correr e subir escadas. Relato de faringites frequentes e internação prévia por pneumonia. Apresenta ortopneia, em uso de suporte respiratório noturno. Histórico familiar negativo, pais não consanguíneos. Ao exame físico: hipotrofia muscular, expansibilidade torácica diminuída, escoliose toracolombar, rigidez espinhal, fraqueza muscular proximal, marcha lentificada, levanta-se do chão com apoio, semelhante ao sinal de Gowers, reflexos profundos ausentes. Espirometria mostrou distúrbio ventilatório restritivo grave e ecocardiograma com prolapso de valva mitral. Identificadas duas variantes em heterozigose no gene SELENON: c.713dupA/p.Asn238Lysfs*63 (patogênica) e c.1403T>C/p.Leu468Pro (VUS) (ENST000003611547) que, associadas ao quadro clínico, permitiram o diagnóstico de miopatia congênita 3 com espinha rígida.
DISCUSSÃO: O manejo da miopatia associada ao gene SELENON é complexo devido à sua natureza progressiva e envolvimento de órgãos vitais. O diagnóstico precoce é fundamental. Aconselhamento genético, vigilância de possíveis complicações, medidas de suporte e reabilitação são as principais abordagens para esta condição.
CONCLUSÃO: As miopatias congênitas formam um grupo heterogêneo de doenças musculares, com quadros clínicos que se sobrepõem. O sequenciamento de nova geração tem permitido o diagnóstico etiológico preciso e mais precoce de condições raras e, portanto, melhor seguimento clínico dos pacientes.