DIAGNÓSTICO NEONATAL DE HEMOFILIA: RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO: A hemofilia A é uma doença hemorrágica hereditária, ligada ao cromossomo X e caraterizada pela deficiência do fator VIII da coagulação sanguínea. A prevalência é de 1 caso para cada 5.000 a 10.000 nascidos vivos. A suspeita geralmente ocorre na presença de sangramentos sem trauma aparente ou incompatíveis com as lesões presentes. A história familiar pode não estar presente em 30% dos casos. DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido de parto vaginal, a termo, peso ao nascer 3.018g, sexo masculino. Com 39 horas de vida, observado desconforto respiratório e dessaturações e visualizado céfalo-hematoma parieto-occipital à direita e hematoma em ombro direito. Apresentava anemia, plaquetopenia, INR alargado. Tomografia de Crânio evidenciou céfalo-hematoma volumoso parietal à direita, hemorragia em fossa posterior, hematoma subdural agudo, hemoventrículo e hidrocefalia, sem sinais de fratura. Angiorressonância de encéfalo sem sinais de aneurisma ou outras mal formações vasculares. Com 11 dias de vida apresentou episódios convulsivos e aumento do volume da coleção sanguínea em região peribasilar. Considerando a evolução clínica, levantada a hipótese de discrasia sanguínea. Evidenciada deficiência no fator VIII (6% e 0,32%), sendo iniciada reposição. Atualmente, em seguimento ambulatorial, recebendo fator VIII semanalmente. DISCUSSÃO: A ocorrência de sangramentos incomuns no recém-nascido, com TTPa alargado e TP normal, leva à suspeita clínica de hemofilia, que deve ser confirmada pela dosagem dos fatores de coagulação VIII e IX. Considerar os diagnósticos diferenciais de trauma e malformações vasculares. O tratamento é feito pela reposição do fator de coagulação deficiente, para evitar a recorrência de sangramentos intracraniano ou em articulações, que apresentam elevada morbidade e risco de morte. CONCLUSÃO: Sangramentos anormais no período neonatal ou com complicações graves devem ser investigados abrangendo discrasias sanguíneas, independente de história familiar de coagulopatia. O diagnóstico precoce favorece o início oportuno das reposições do fator da coagulação deficiente e previne sequelas potencialmente graves.