EPILEPSIA DE DIFÍCIL CONTROLE DECORRENTE DE MUTAÇÃO NO GENE KCNT1: UM RELATO DE CASO

Introdução: A encefalopatia epiléptica causada pela mutação do gene KCNT1 é caracterizada pela ocorrência de múltiplas crises epilépticas, decorrentes de uma atividade neuronal síncrona e excessiva por alto fluxo de eletricidade no tecido encefálico. Geralmente, apresenta-se nos primeiros meses de vida com episódios agressivos de crises convulsivas de difícil controle. Descrição do caso: Lactente encaminhado para serviço especializado por episódios repetidos de crise convulsiva, sem outros sintomas ou achados em exame físico. Apesar de tomografia e ressonância magnética de crânio normais, o eletroencefalograma revelou distúrbio lento difuso moderado a grave. A terapêutica inicial com anticonvulsivantes não foi eficaz. Diante da refratariedade do quadro, um teste genético identificou uma mutação no gene KCNT1, diagnosticando Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento (DEE 14). Iniciou-se tratamento com terapia combinada de anticonvulsivantes, quinidina e canabidiol. O paciente recebeu alta após dois meses de internação, apresentando melhora no padrão das crises, ganho de peso e crescimento adequado em acompanhamento ambulatorial. Discussão: A epilepsia causada pela mutação do gene KCNT1 manifesta-se por um quadro clínico de convulsões numerosas e de curta duração, que geram atraso e déficit de desenvolvimento, como atraso de fala, dificuldade de aprendizado ou deambulação. Embora os exames laboratoriais e de imagem do caso não tenham evidenciado alterações, a literatura descreve frequentemente alterações em ressonância magnética e tomografia de crânio. O manejo das crises é desafiador e são toleradas um número médio de convulsões diárias sem a necessidade de ajuste de medicação. Conclusão: A DEE14 é uma condição genética incurável, mas uma abordagem interdisciplinar pode oferecer conforto e suporte clínico para o paciente e a família. Atualmente, tratamentos como quinidina, canabidiol e dieta cetogênica estão sendo explorados, embora careçam de validação científica sólida. São necessários mais estudos na área da epilepsia refratária para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados.