Introdução: A exostose múltipla hereditária (EMH) é um distúrbio genético raro, caracterizado por múltiplos osteocondromas que crescem próximos às placas de crescimento ósseo, como a pelve e os ossos longos, causando dor crônica.
Relato de Caso: o primeiro paciente, um menino de 11 anos sem histórico familiar de EMH, apresentou dor no pé e joelho direitos, inicialmente diagnosticado com esporão de calcâneo. Após radiografias, osteocondromas foram diagnosticados nos antebraços, dedos da mão direita, fêmures distais, tíbias proximais e distais, e fíbulas proximais e distais de ambos os lados. Atualmente, utiliza apenas analgésicos. O segundo paciente, um menino de 8 anos, tem experimentado dor crônica nos membros inferiores desde os três anos, com massas palpáveis perto das articulações da grade costal, dedos, ombros, e, subsequentemente, antebraços e membros inferiores desde o nascimento. Sua mãe tem as mesmas alterações ósseas associadas à baixa estatura. Radiografias revelaram osteocondromas nos metacarpos e falanges das mãos direita e esquerda, úmeros, rádios e ulnas, fêmures distais, tíbias proximais, fíbulas e pelve. Atualmente, ele usa analgésicos diários sem excisões cirúrgicas.
Conclusão: a dor é um sintoma significativo e indicativo de um diagnóstico de EMH e deve ser sempre devidamente considerada. A identificação precoce através do exame físico e abordagem radiológica é crucial para um acompanhamento eficaz e terapia, conforme demonstrado nestes relatos de caso.