Introdução
A hipomelanose de Ito (HI) é uma doença neurocutânea caracterizada por hipopigmentação linear nevoide ao longo das linhas de Blaschko, em região de membros e tronco, podendo estar presente desde o nascimento ou durante a primeira infância. É uma doença rara, de etiologia incerta, associada a múltiplas anomalias cromossômicas em mosaico, com envolvimento multissistêmico que costuma envolver os sistemas nervoso central, músculo-esquelético, cardíaco e oftalmológico. Este relato de caso exemplifica os principais achados clínicos que possibilitam aventar a hipótese de HI, dentre eles a heterocromia iridal setorial.
Relato de caso
Masculino, 2 anos, iniciou quadro de epilepsia focal de difícil controle aos 2 meses de vida. Ao exame físico nota-se manchas hipocrômicas em regiões zigomática, cervical e dorso que seguem as linhas de Blaschko e heterocromia setorial em íris esquerda. Apresenta síndrome piramidal de déficit e liberação á esquerda. A ressonância magnética de crânio evidenciou presença de área de simplificação giral no lobo parietal direito associado a hemimegalencefalia à direita.
Discussão
O fenótipo clínico da HI é variável. Os critérios diagnósticos são divididos em maiores – manchas cutâneas hipopigmentadas lineares seguindo as linhas de Blaschko, não hereditárias e envolvendo mais de dois segmentos corporais, manifestações neurológicas ou musculoesqueléticas, e critérios menores com anomalias cromossômicas e/ou duas ou mais malformações congênitas. O diagnóstico está estabelecido na presença de um critério maior e um menor ou dois menores. As manifestações oculares ocorrem em apenas 25% dos casos e podem incluir a heterocromia iridal setorial, um achado raramente documentado em literatura.
Conclusão
Este relato destaca a importância do exame clínico com avaliação detalhada da pele, anexos e olhos em pacientes com epilepsia. Apesar do quadro de epilepsia desde os 2 meses, a suspeita quanto HI foi realizada apenas aos 2 anos após minuciosa avaliação ocular e de pele.
