Introdução: A miopatia nemalínica (MN) é uma doença genética rara que afeta as fibras musculares através da codificação alterada de genes associados à estrutura ou regulação do músculo esquelético podendo levar a distúrbios musculares mais leves e até graves que levam à letalidade.
Descrição do caso: MJO, 3 anos. Com 1 ano de idade apresentava dificuldades para firmar o corpo e flacidez muscular, foi encaminhada para diversos especialistas e aos 2 anos recebeu o diagnóstico de miopatia nemalínica associada ao gene TPM3 através do exame de painel DNAamplo. Após o diagnóstico iniciou acompanhamento multidisciplinar com neurologista, fisioterapia motora e respiratória, órteses e próteses, pneumologista e cardiologista devido às possíveis complicações da doença. Foram solicitados exames, na avaliação eletromiográfica, foi registrado, comprometimento sugestivo de padrão miopático, de forma simétrica, difusa e de intensidade acentuada e ao exame radiológico da transição tóraco lombar com desvio postural para a esquerda. Demais exames dentro da normalidade. Atualmente, apresenta hipoventilação, infecções respiratórias de repetição com amplo uso de antibioticoterapia, dificuldade para deglutir, fala com língua presa, flacidez muscular. Não deambula e tem dificuldade para sustentar a cabeça e o tronco. Sem quaisquer prejuízos no cognitivo e sem sintomas cardiovasculares.
Discussão:
O diagnóstico da miopatia nemalínica é realizado pelo estudo histológico das células e biópsia celular. Podem haver diversas mutações da doença sendo que a TPM3 é a menos encontrada. Atualmente não existe terapia específica ou cura, o manejo consiste no controle dos sintomas. A fraqueza dos músculos respiratórios é considerada um risco importante por ser a causa mais comum de morte em MN.
Conclusão: A miopatia nemalínica é uma doença rara pouco descrita levando a uma dificuldade do acesso a informações e atraso no diagnóstico de crianças com esta condição. Tal atraso compromete o desenvolvimento neuromuscular da criança pois com intervenções
