SÍNDROME DA DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 18: RELATO DE CASO

Introdução: A síndrome da deleção do braço curto do cromossomo 18 é uma alteração autossômica, que pode afetar todo o braço curto ou apenas segmentos do mesmo, e foi a primeira monossomia parcial descrita compatível com a vida. Descrição do caso: Recém-nascido, feminino, pré-termo (35 semanas + 2 dias), parto vaginal (rotura prematura das membranas amnióticas), peso de 2395 g, 46 cm de comprimento. Mãe de 46 anos, G2PN1A0, sem comorbidades e vícios. Gestação anterior sem malformações associadas. Imune à toxoplasmose. Sorologias para hepatites, citomegalovírus, rubéola, síndrome de imunodeficiência adquirida e sífilis não reagentes. Malformações fetais não foram presumidas em ultrassonografias no pré-natal. RN com apgar 5/7/10, foi encaminhado para Unidade de Cuidados Intermediários devido desconforto respiratório e prematuridade, com piora da dispneia, à UTI Neonatal para intubação orotraqueal. Ao nascimento foram constatados: punhos serrados, micrognatia, retrognatia, espaço aumentado entre o 1° e 2° quirodáctilo dos pés, implantação baixa da orelha, face hipoexpressiva, com ponte nasal plana e boca de conformação larga, filtro curto saliente, hipertelorismo ocular, ptose palpebral bilateral, fissuras palpebrais horizontalizadas, atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor, em idade gestacional cronológica e corrigida. Realizado cariótipo: 46,XX com deleção no braço curto do cromossomo 18. Exames laboratoriais, ultrassom transfontanela, teste de triagem neonatal e teste do pezinho sem alterações. Recebeu alta após 100 dias internada em UTI, com traqueostomia e gastrostomia, estável hemodinamicamente e em cuidados com equipe multiprofissional. Discussão: Na ausência de apresentações graves, a sobrevida do paciente com deleção cromossômica 18p não é reduzida. Quanto ao tratamento, não há medicação específica, equipe multiprofissional para seguimento clínico, com reabilitação precoce, estímulo de fala, desenvolvimento educacional, fisioterapia motora e intervenções pontuais, de acordo com a clínica apresentada pelo paciente. Conclusão: Trata-se de um caso raro e pouco relatado, cujo diagnóstico precoce contribui para um melhor prognóstico e qualidade de vida.