INTRODUÇÃO
As anomalias cromossômicas são responsáveis por grande parte das síndromes existentes. No entanto, a maioria delas são incomuns e ainda não foram descritas. As deleções envolvendo o braço curto do cromossomo 8 são raras e os pacientes apresentam características variáveis: deficiência intelectual, dismorfismos craniofaciais (dolicocefalia, micrognatia, palato alto e epicanto), prega palmar única, baixa estatura, pescoço curto, atraso da fala e linguagem. Relatamos o caso de um menino com fenótipo compatível com Síndrome de Down e posterior diagnóstico de alteração cromossômica.
DESCRIÇÃO DO CASO
Menino, 1 ano e 8 meses, primeiro filho de pais não consanguíneos, apresentando atraso neuropsicomotor e as seguintes características: epicanto, micrognatia, hipotonia global e atraso dos marcos de desenvolvimento, como fala e marcha. Após análise cariotípica, foi descartado o diagnóstico de síndrome de Down completa ou mosaicismo. A avaliação com a-CGH demonstrou uma deleção de 7,7Mb na região 8p12p11.21.
DISCUSSÃO
A deleção do cromossomo 8 é rara e a região retratada ainda não foi descrita na literatura. O teste genético molecular possibilita a expansão do espectro clínico da deleção, permitindo a confirmação ou exclusão do diagnóstico em indivíduos com formas atípicas, mas com clínica compatível. É importante investigar a mutação nos genitores, pois na alteração cromossômica tipo ´de novo´ o risco de recorrência é mais baixo que na herdada. O diagnóstico estabelecido permite aconselhamento genético familiar e tratamento direcionado, realizados de acordo com o fenótipo de cada indivíduo, por equipe multiprofissional de saúde.
CONCLUSÃO
O realce deste caso é que não se encontrou literatura consolidada acerca da alteração cromossômica. A análise molecular e a suspeição da deleção possibilita o diagnóstico precoce que contribui para melhor prognóstico, estudo da recorrência familiar e posterior aconselhamento genético. Portanto, é imprescindível a disseminação de conhecimento sobre alterações moleculares e cromossomopatias raras não detectáveis em análises cariotípicas convencionais.
