TÍTULO: APNEIA OBSTRUTIVA DO SONO GRAVE EM PACIENTE COM DISMORFIAS

Introdução:
A apneia obstrutiva do sono (AOS), é uma doença das vias aéreas superiores, pode acarretar complicações cardiovasculares, neurocognitivas e comportamentais em crianças1. Síndromes genéticas, associadas a malformações craniofaciais, são fatores de risco para AOS na infância2. A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) afeta vários órgãos e sistemas incluindo alterações otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas, como a AOS3.
Descrição do Caso:
Um menino de 5 anos, filho de pais não consanguíneos, apresentou prematuridade moderada, broncodisplasia e dismorfias: polegares largos, ponte nasal alta, hipertelorismo ocular, hipertricose além da microssomia. A ressonância encefálica mostrou sinais de tênue disgenesia do corpo caloso, indefinição do nervo olfatório à direita, alteração de sinal periventriculares e temporais. A polissonografia realizada somente aos 5 anos de idade, indicou AOS grave, com índice apneia-hipopneia de 20,5/hora e chegando a uma saturação mínima de 62%. O diagnóstico da SRT só foi confirmado por exoma NGS, identificando uma variante patogênica c.4078C>T em heterozigose no gene CREBBP, com cariótipo e array CGH- SNP sem alterações.
Discussão:
A SRT, afeta 1 em cada 300.000 nascidos vivos, apresenta características marcantes, incluindo alterações faciais, neurológicas, esqueléticas, gastrointestinais e dermatológicas4. O diagnóstico precoce é essencial, especialmente quando associado a condições como AOS grave. O tratamento pediátrico envolve abordagem clínica e cirúrgica: adenotonsilectomia, avanço maxilomandibular, tratamento ortodôntico, ortopédico facial, e o uso de CPAP5.
Conclusão:
A identificação precoce de AOS grave em crianças aliada a dismorfias craniofaciais, é fundamental para diagnóstico precoce de uma síndrome genética, orientando tratamentos precoces que promovam o adequado seguimento do indivíduo. Além disso, é evidente a importância de uma abordagem multidisciplinar para mitigar os impactos da AOS grave na SRT visando melhor qualidade de vida e desenvolvimento desses pacientes.